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生命接力,关爱“罕见病”——涡阳县中医院完成亳州市首例庞贝病酶替代治疗
时间:2022/04/06 作者:涡阳县中医院
3月25日,涡阳县中医院儿科二病区来了位特殊病人——“庞贝病”患者小张。涡阳县中医院对小张进行了酶替代治疗,这是亳州市对庞贝病进行的首次酶替代治疗,实现了本市对庞贝病这一罕见病治疗零的突破。

庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病,根据症状和体征的发生时间一般分为婴儿型和儿童及成人型,其新生儿发病率仅为1/40000,由于对诊断技术要求极高,且发病率低下,导致临床诊断困难,国际上的平均诊断时间长达7-10年,对于婴儿型庞贝病,多数患者在确诊后一两年内死亡。

庞贝病会造成患者的肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损,当同龄的孩子已经可以奔跑跳跃之时,庞贝病患者却只能以轮椅为生,依赖呼吸机辅助生存,且无可避免的走向死亡,令患者及家人痛苦万分。酸性α-葡萄糖苷酶是全球首个也是目前唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物,为多个国家各类型的庞贝病患者带来高效、安全的治疗。以往的国内庞贝病患者要奔波在国内几个大医院,甚至境外进行治疗,求医道路艰辛。

小张从发病、确诊至今已有3年。在此之前,就诊、治疗都要远赴北京、合肥的大医院,漫漫就医路不仅给家庭带来沉重的经济负担,家人还得扛着巨大的身心压力。

病虽罕见,关爱却不罕见。涡阳县中医院“生命接力”,积极响应国家政策,在药剂科、儿科二病区、医保处等多个科室共同努力下,小张顺利入住儿科二病区,作为市第一例庞贝病,徐怀彦主任亲自负责小张的治疗,孙艳红护士长全程指导药品配置、输注,成功完成了对小张的酶替代治疗。小张和她的母亲十分感谢国家的政策,并对医护人员的医者仁心表示感激,再也不需要每月两次往返省内大医院,生命在家门口就能延续。

成功完成庞贝病患者酶替代治疗对于儿科二病区具有重要的里程碑式意义,全体儿科二病区医护人员在徐怀彦主任的带领下,将不忘初心,努力钻研,为广大患者提供安全有效的高质量医疗服务。

儿科二病区在北病房楼(老病房)9楼,现有医师8人,其中副主任医师2名,主治医师4名,执业医师2名,人员素质高,专业技术过硬;现有护士13人,其中主管护师5人,护师4人,护士4人,医护人员20余人,技术力量雄厚。


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